PATOLOGIAS CAUSADAS PELOS AGENTES TERATOGÊNICOS

Hemangiomas

 São tumores vasculares benígnos que podem estar presentes ao nascimento ou aparecer nos primeiros meses de vida. Alguns hemangiomas desaparecem espontaneamente sem a necessidade de nenhum tipo de tratamento, enquanto outros apresentam uma evolução desfavorável e necessitam de tratamento específico. 

Os tumores vasculares são os tumores mais freqüentes da infância com incidência de 3-5 para cada 100 nascimentos. Cerca de 15% dos casos de hemangiomas necessitam de algum tipo de tratamento. LINFANGIOMAS são malformações dos vasos linfáticos, impedindo o fluxo de linfa com conseqüente formação de cistos. São tumores benígnos que aparecem geralmente até os 2 anos de idade e muito raramente involuem espontaneamente. O sistema linfático é o sistema paralelo ao circulatório, constituído por uma vasta rede de vasos semelhantes às veias (vasos linfáticos), que se distribuem por todo o corpo e recolhem o líquido tissular que não retornou aos capilares sangüíneos, filtrando-o e reconduzindo-o à circulação sangüínea. É constituído pela linfa, vasos e órgãos linfáticos. 

Os capilares linfáticos estão presentes em quase todos os tecidos do corpo. Capilares mais finos vão se unindo em vasos linfáticos maiores, que terminam em dois grandes dutos principais: o duto torácico (recebe a linfa procedente da parte inferior do corpo, do lado esquerdo da cabeça, do braço esquerdo e de partes do tórax) e o duto linfático (recebe a linfa procedente do lado direito da cabeça, do braço direito e de parte do tórax), que desembocam em veias próximas ao coração. Linfa: líquido que circula pelos vasos linfáticos. Sua composição é semelhante à do sangue, mas não possui hemácias, apesar de conter glóbulos brancos dos quais 99% são linfócitos. No sangue os linfócitos representam cerca de 50% do total de glóbulos brancos.

Microflalmia

A microftalmia e a anoftalmia são termos que descrevem a presença de um globo ocular de tamanho menor do normal, ou a ausência dele (anoftalmia). 

A anoftalmia e a microftalmia podem ser produzidas em ambos os olhos, nesses casos é denominada bilateral. A microftalmia (1 em 10.000 nascimentos) é mais frequente que a anoftalmia (1 em 100.000 crianças). Pode se apresentar com a forma de um globo ocular apenas menor, até só um vestígio do globo ocular, muito parecido com a anoftalmia. A distinção entre microftalmia extrema e anoftalmia somente pode ser realizada através de um exame histológico que indique se existiu algum tipo de desenvolvimento embrionário do globo ocular.

Causas

Nem sempre é possível conhecer as causas que provocam tal condição. Em alguns casos está relacionado à variação em um cromossomo, em outros à mutação de um gene. Alguns dos genes identificados que podem estar envolvidos são: SOX2, SIX6 e PAX6.

Também podem influenciar fatores ambientais como a exposição ao álcool e às drogas, à talidomida e à rubéola. Estudos recentes demonstraram que a exposição a certos químicos como o fungicida benomyl pode provocar danos no desenvolvimento embrionário do olho. Apesar dos grandes avanços dos últimos anos, em muitos casos não é possível conhecer a causa precisa da microftalmia e da anoftalmia.

Tratamento

A microftalmia e a anoftalmia envolvem um menor volume do globo ocular (ou a ausência total dele), isso afeta o normal desenvolvimento e crescimento ósseo da órbita e dos tecidos adjacentes e, portanto, do crescimento da cara do bebê. Em outras palavras, o globo ocular cumpre uma função fundamental no desenvolvimento facial da criança, já que quando um olho normal cresce, a pressão sobre os tecidos adjacentes faz expandir a cavidade óssea orbitária. No entanto, quando uma criança nasce com microftalmia ou anoftalmia, essa expansão não se produz completamente em forma natural. Por esse motivo é necessário seguir um tratamento que tenha como objetivo suprir a falta de volume existente para melhorar a simetria facial.

A adaptação de conformadores (dispositivos transparentes elaborados sob medida), vão aumentando em conformidade com o crescimento da órbita da criança, para depois adaptar uma prótese ocular pintada à mão. Cada conformador é elaborado artesanalmente de acordo com as características precisas da cavidade orbitária da criança.

Recomenda-se começar este tratamento o antes possível, podendo ser o início nas primeiras semanas de vida. O motivo é que o desenvolvimento facial é muito rápido nas crianças, aproximadamente noventa por cento do crescimento orbital é atingido aos cinco anos de idade.

Microcefalia

Microcefalia é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança. Também chamada de Nanocefalia, constitui-se no déficit do crescimento cerebral, quer pelo pequeno tamanho da caixa craniana, quer pelo reduzido desenvolvimento do cérebro. É uma das causas de oligofrenia (déficit intelectual).

Programar

A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. A microcefalia pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticos hereditários. Diversos fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça tanto durante a gravidez quanto nos primeiros anos de vida, tais como: consumo de álcool durante a gravidez; diabetes materna mal controlada; hipotireoidismo materno; insuficiência placentária; anomalias genéticas; exposição à radiação de bombas atômicas; infecções durante a gravidez, especialmente rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose.

Dependendo da causa a microcefalia pode apresentar-se como anomalia isolada ou associada a outros problemas de saúde e síndromes. Sem espaço para o cérebro se desenvolver, é esperado um sério déficit intelectual, atraso no desenvolvimento motor e da fala e pode prejudicar o desenvolvimento do  resto do corpo. Também pode causar convulsão.

Geralmente o tratamento é apenas sintomático e assistencial.

Hipertelorismo

Hipertelorismo é uma malformação do crânio do bebê, que ocorre durante a gestação, e se caracteriza pelo afastamento dos olhos. É uma das principais preocupações dos pais e pode ser detectado através de ultrassom. Geralmente se faz uma medida subjetiva, estimando a distância normal entre os olhos do bebê como sendo o espaço equivalente a uma terceira órbita ocular.

Algumas sequelas do hipertelorismo são quase imediatas. A criança poderá sofrer de uma ponte nasal demasiado larga, causando defeito no nariz, da fenda palatina, e de outras malformações em pontos como a laringe, a faringe ou até a linha média ventral. Existe até o risco de um ligeiro atraso intelectual. Outras sequelas já verificadas em alguns casos incluíram perda auditiva, hérnias na câmara anterior do olho e defeitos do septo cardíaco.

Importante é saber que o hipertelorismo tem cura para quem passa por uma cirurgia. Existem dois gêneros: a osteotomia, que consiste na retirada da região do osso que está em excesso, por trás do nariz, e a partição facial, em que os ossos da cara são recolocados. Em qualquer um dos casos, a cirurgia deve ser realizada entre os 5 e os 8 anos de idade, altura em que os ossos e a dentição já estão suficientemente desenvolvidos para suportar uma cirurgia com essa complexidade.

É por isso que os casos de hipertelorismo devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, composta por profissionais de várias áreas, entre as quais cirurgia plástica, audição e psicologia, para assegurar que o hipertelorismo não vai deixar qualquer sequela futura na criança.

Observação: o principal agente teratogênico causador do hipertelorismo é o HIV.

Hipotireodismo

O QUE É?

O hipotireoidismo é o resultado da deficiência do hormônio da tireoide, produzido pela glândula tireoide. Este hormônio afeta a maioria dos órgãos, incluindo coração, cérebro, fígado, rins e pele.

CAUSAS

A glândula da tireoide é um órgão do sistema endócrino. Ela está localizada na região anterior do pescoço, ao redor da traqueia. Apesar de seu tamanho médio ser de 15 ml, ela é responsável pela produção de 2 hormônios: a triiodotironina (T3) e a tetraiodotironina (T4). Estes hormônios controlam como cada célula do corpo gasta energia, o chamado metabolismo. O hipotireoidismo acontece quando os níveis de T3 e T4 estão baixos.

DOENÇA CONGÊNITA

Alguns casos de hipotireoidismo são causados por um mal desenvolvimento da tireoide, que aconteceu intra-útero, ou seja, durante a gestação. Para esses casos, os especialistas deram o nome de hipotireoidismo congênito, que ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos.

Existem ainda casos de hipotireoidismo transitório, quando a mãe durante a gestação por algum motivo usa remédios com quantidade elevada de iodo como, por exemplo, a amiodarona (AMD), uma droga antiarrítmica que  contém 37% de iodo. Este iodo pode alcançar o feto pela placenta.

COMO SE MANIFESTA? 

. Persistência de icterícia (“olhos amarelados”)

. Choro rouco

. Constipação intestinal (“intestino preso”)

. Sonolência

. Problemas relacionados à alimentação

. Hérnia umbilical

. Atraso importante na formação óssea

. E se não tratado adequada e precocemente o hipotireoidismo congênito pode levar à importante e irreversível retardo mental.

DIAGNÓSTICO

O hipotireoidismo congênito é diagnosticado pelo Teste de Triagem Neonatal, também conhecido como TESTE DO PEZINHO.

O teste do pezinho é um teste realizado hoje no recém-nascido que é capaz de diagnosticar não apenas o hipotireoidismo congênito, mas uma série de outras doenças, entre elas Fenilcetonúria, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, entre outras. O teste do pezinho é regulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. É um teste simples, realizado com apenas uma gota de sangue obtida em papel-filtro. Algumas das importantes regulamentações deste programa são:

. Todo recém-nascido tem direito ao acesso à realização de testes de triagem neonatal. Estes testes deverão ser realizados entre o 3º e 5º dias de vida.

. Todo recém-nascido suspeito de ser portador de uma das patologias triadas deverá ser reconvocado para a realização de exames confirmatórios.

. Todo recém-nascido vivo identificado/confirmado como portador de uma das patologias triadas tem direito ao acompanhamento, orientação e tratamento adequado.

TRATAMENTO

O tratamento do hipotireoidismo congênito é simples e é realizado com a reposição dos hormônios da tireoide. Esta reposição é feita por via oral e o tratamento, se realizado corretamente, é altamente efetivo e controla todos os sintomas da doença. 

IMPORTANTE: O TRATAMENTO DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO DEVE SER REALIZADO PRECOCEMENTE E ININTERRUPTAMENTE para que o sucesso terapêutico possa  ser obtido.

Surdez

Surdez, prejuízo auditivo ou perda auditiva é uma inabilidade total ou parcial de ouvir. São causadas por diferentes fatores, como idade, ruídos, doenças, intoxicações, traumas físicos, etc. Há um diagnóstico para determinar a severidade do prejuízo auditivo, medida em decibéis, e categorizada em suave, moderada, moderadamente severa ou profunda.

O tipo de surdez e o diagnóstico são feito através da história do paciente, exame do ouvido e testes com instrumental especializado. O exame complementar mais importante e indispensável é a audiometria. Muitas vezes a surdez vem acompanhada de tontura e zumbido. Nestes casos, investiga-se também o labirinto (a parte do equilíbrio) e o sistema nervoso relacionado com as queixas. O exame por imagem como a ressonância magnética (RM) pode ser necessária quando há suspeita de tumor.

A prevenção da surdez hereditária é feita através do aconselhamento genético aos pais. Cuidados médicos no período pré-natal previnem surdez na criança que vai nascer. Doenças como a rubéola, sífilis e toxoplasmose na gestante são exemplos de doenças que podem causar surdez e outras anomalias. Toda mulher, especialmente dos 15 aos 35 anos, deve vacinar-se contra a rubéola. A vacinação é simples e altamente eficaz. Cuidado deve haver também com remédios tóxicos ao ouvido da criança e que são administrados na gestante.

Após o nascimento, a audição da criança pode ficar comprometida por certas doenças infecciosas como meningite, caxumba ou sarampo, contra as quais existe vacinação eficaz. Cuidado novamente com alguns remédios, especialmente certos antibióticos que podem lesar o ouvido da criança. Com os progressos da ciência e tecnologia o diagnóstico de surdez numa criança pode ser feito desde o nascimento. Se há suspeita, a consulta médica deve ser imediata. O tratamento da criança surda deve ser iniciado cedo, já nos primeiros meses. Quanto antes for iniciado o trabalho de habilitação na criança surda, melhor será o aproveitamento na aquisição da linguagem.

Fendas Palatinas

 A fenda palatina, também chamada de fissura palatina, é uma anormalidade genética que ocorre durante a formação e desenvolvimento fetal, caracterizada pela presença de comunicação buco-nasal, em consequência da perfuração do palato (duro ou mole), onde é possível observar o septo nasal, assim como as conchas inferiores. Tem origem embrionária. Clinicamente, a fenda palatina varia de uma úvula bífida, até completa fissura de palato mole, por meio de fissura completa ou incompleta, tanto do palato duro quanto do mole.

As causas para essas malformações ainda não foram totalmente esclarecidas. As anomalias podem afetar um ou dois lados da região orofacial, ocorrer isoladamente ou em conjunto ou ser um dos componentes de uma síndrome genética.

Entre os fatores de risco que podem estar envolvidos estão: deficiências nutricionais; algumas doenças maternas durante a gestação; radiação; uso de determinados medicamentos durante a gravidez; hereditariedade; álcool e fumo.

Surgiram oportunidades para outros profissionais da área de saúde pesquisar e desenvolverem novas técnicas no tratamento de fissuras lábio palatinas que objetivassem cada vez mais uma melhor recuperação funcional e estética para o paciente. Vale ressaltar que nem todas as propostas de cirurgia apresentadas são válidas.

Lábios leporinos 

 

É uma abertura no lábio ou no palato, podendo ser completa, lábio e palato. Essas aberturas resultam do desenvolvimento incompleto do lábio e/ou do palato (céu da boca), enquanto o bebê está se formando, antes de nascer. O lábio e o céu da boca desenvolvem-se separadamente durante os três primeiros meses de gestação. Pode comprometer também dentes, gengiva, maxilar superior e o próprio nariz. Tais anomalias afetam cerca de uma criança a cada 700 gestações. O lábio leporino é mais frequente em meninos, e a fissura palatina, em meninas.

A causa dela, não é bem definida. Uma pequena parcela tem pessoas na família com esse tipo de problema, nesse caso ocorre o que é chamado de pré-disposição genética. Também pode ser o resultado de malformações congênitas. Infecções maternas durante a gravidez, como rubéola, toxoplasmose e herpes; uso de determinados remédios, álcool, cigarro e/ou outras drogas; deficiências nutricionais.

O lábio pode ser reparado nos primeiros meses de vida. O céu da boca leva mais tempo. Quanto mais cedo se fizer o tratamento, as chances da criança não passar por estes problemas são menores. O acompanhamento e assistência aos pais são primordiais, já esses possuem alguns desafios adicionais, como a amamentação da criança, higiene bucal, desenvolvimento da fala.

A cirurgia corretiva dos lábios já pode ser feita nas primeiras 24 horas após o nascimento, a do palato mole, a partir dos três meses; e a do palato duro, entre doze e dezoito meses de idade.

Hipoplasia maxilar

Hipoplasia maxilar é a falta de desenvolvimento dos ossos do maxilar superior. Esta condição pode dar uma aparência facial metade submersa, e faz com que a mandíbula inferior sobressai mesmo se anatomicamente normal. A cirurgia corretiva está prestes a mudar a posição da mandíbula superior para atender às preocupações estéticas e de saúde associados à hipoplasia maxilar. Ela pode ser realizada na infância para a mandíbula tem tempo suficiente para se recuperar e desenvolver-se como uma criança normal no tempo.

Uma preocupação é a hipoplasia maxilar estética. A aparência rebaixada da mandíbula pode atrair atenção indesejada e pode tornar o paciente desconfortável. Os hóspedes podem tornar difícil para comer, e pode causar problemas no futuro para o paciente. Por ambas as razões, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir o problema. Isto deve ser feito em consulta com um ortodontista que pode trabalhar sobre a substituição de dentes na boca.

Algumas pessoas têm essa condição devido a uma doença genética ou anormalidade de desenvolvimento, por exemplo, pode estar associado à fissura labiopalatal. Outros podem desenvolver hipoplasia maxilar, geralmente como resultado do mau planejamento de extrações dentárias. Se os dentes são removidos do maxilar superior, que não pode ser desenvolvida, e pode tornar-se deprimido ao longo do tempo. A avaliação completa pode determinar a causa, o que pode ajudar os médicos a identificar outros problemas médicos que podem precisar de atenção.

O tratamento da hipoplasia mandibular requer cirurgia reconstrutiva. A extensão da cirurgia depende do grau de subdesenvolvimento e configuração dos ossos faciais e os músculos circundantes. Em essência, a mandíbula foi reconstruída com uma série de enxertos ósseos. A cirurgia reconstrutiva é normalmente realizada por um cirurgião oral e maxilofacial para avaliar a condição e fazer recomendações com base na história, desenvolvimento, severidade da condição e idade. Este tipo de cirurgia reconstrutiva é bastante complexo, como a mandíbula inferior serve a muitos propósitos e funções, além de ser uma característica natureza estética facial primária. No entanto, muitas cirurgias são muito bem-sucedidas, tanto no reforço características faciais e corrigir ou atenuar as complicações que podem ocorrer devido à hipoplasia.

Observação: O principal agente teratogênico causador da hipoplasia maxilar é o álcool.

Hidrocefalia

O que é?

Hidrocefalia é o acúmulo anormal e excessivo de líquor dentro dos ventrículos ou do espaço subaracnóide. É tipicamente associado com dilatação ventricular e aumento da pressão intracraniana; pode ocorrer em crianças (diversas faixas etárias) ou adultos, tendo causas específicas

Pode ser classificado como hidrocefalia comunicante ou não comunicante, dependendo da sua etiologia; outro termo utilizado é a hidrocefalia ex-vácuo, quando relacionado com atrofia cerebral

Hidrocéfalo não comunicante se refere a hidrocefalia que resulta de lesões que obstruem o sistema ventricular e hidrocéfalo comunicante se refere a lesões que afetam e obstruem o espaço subaracnóide.

Causas:

Algumas causas de hidrocefalia infantil podem ser por obstrução liquórica, tais como: gliose, cisto colóide, gliomas, craniofaringeomas, cistos de aracnóide, meduloblastomas, ependimomas, astrocitomas, tumores, estenose.

Outras causas de hidrocefalia comunicante são:

•                 Trauma
•                 Hemorragia subaracnóide
•                 Infecção
•                 Idiopática

É importante considerar em crianças prematuras a hemorragia intraventricular com hidrocéfalo pós-hemorrágico (ocorre cerca de 4 semanas após).

O que se sente?

A variação da sintomatologia vai estar diretamente ligada à faixa etária da criança.

•                 Prematuros/lactentes:

Apnéia, bradicardia, fontanela tensa, veias do escalpo dilatadas, formato do crânio globóide, aumento do perímetro cefálico (vários centímetros em poucos dias)

•                 Infantes:

Irritabilidade, vômitos, náuseas, macrocefalia, fontanela tensa, dificuldade para fixação e controle da cabeça, alteração ocular (sinal do "sol poente" - compressão mesencefálica).

•                 Crianças mais velhas:

Dor de cabeça, vômitos, letargia, diplopia, edema de papila, hiperrreflexia, clônus.

Como o médico faz o diagnóstico?

A suspeita de hidrocefalia deve ser feita nas crianças que têm os sintomas descritos anteriormente; verificação na anamnese com a mãe sobre dados do pré-natal, exame neurológico (com medição de perímetro cefálico diário).

Devem ser considerados exames complementares como: ultra-som (para verificação de tamanho ventricular, massas), tomografia de crânio e ressonância magnética de crânio, para ajudar no diagnóstico.

Como se trata?

Utilizam-se medidas para fazer o escoamento desse excesso de líquor ventricular com a adoção de válvulas para drenagem deste líquido para o peritônio (derivação ventrículo peritonial - DVP); ou para o átrio (derivação ventrículo atrial - DVA)

Existem algumas medicações que fazem baixar a produção liquórica (acetazolamida), porém nem sempre tão eficientes.
 É importante salientar que são crianças que necessitam de acompanhamento neurológico intenso e verificação do grau de desenvolvimento que pode ou não sofrer prejuízo.